Exames

• CROMATOGRAFIA DE AMINOÁCIDOS LIVRES (na urina ou soro)

  Descrição:
  Sinonímia: Aminoacidúria, pesquisa de erros inatos do metabolismo.
  
  Material: Soro. Volume mínimo: 0,5 mL. Urina. Volume mínimo: 5,0 mL.
  
  Colheita, conservação: Se o exame não for realizado no mesmo dia, congelar a amostra.
  
  Preparo do paciente: Jejum de 4 horas para colheita de sangue. Em lactentes, quando o exame for feito no soro, colher sangue antes de uma mamada.
  
  Método: Cromatografia em camada delgada.
  
  Interferentes: -
  
  Valores normais: O teste é qualitativo e o critério de normalidade estabelecido por comparação com urinas e soros de referência.
  
  Interpretação: O teste é útil no rastreamento de defeitos metabólicos congênitos que resultem no aumento de aminoácidos, isolados ou em grupos, no soro ou na urina. Aminoacidúrias conseqüentes a defeitos tubulares renais também são detectadas, quer de grupos específicos de aminoácidos, como na cistinúria (aumento de cistina, lisina, ornitina, arginina), quer na forma generalizada como na síndrome de Fanconi ou similares.